Estudo aponta que 73,4% dos adultos com acondroplasia, tipo mais comum de nanismo, sentem dor diariamente

16 de setembro de 2022 Off Por Ray Santos
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Foto: Youtube/Google

  • Ao todo, 172 pacientes do Brasil, Argentina e Colômbia participaram do estudo que reúne o maior conjunto de dados da região até hoje
  • Quase 27% dos adultos reportaram ansiedade ou depressão em níveis moderado ou grave
  • 53% dos pacientes entre 8 e 17 anos de idade reportaram dor em pelo menos uma parte do corpo

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, uma condição genética que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si e que acarreta outras manifestações clínicas que precisam de atenção[1,2].

Com objetivo de explorar os principais desafios enfrentados pelos pacientes com a doença, o Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA – NCT03872531)[3] foi realizado de forma observacional entre janeiro de 2018 e julho de 2021, com 172 pacientes a partir de 3 anos de idade, localizados na Argentina, Brasil e Colômbia, em 4 centros de pesquisa.

O estudo concluiu que o impacto negativo na qualidade de vida das pessoas que vivem com acondroplasia independe do país de origem do indivíduo, das especificidades de cada sistema de saúde e dos diferentes especialistas médicos que tratam. Além disso, os pacientes experimentam uma carga significativa da doença em várias áreas.

Principais achados

Entre os pacientes com acondroplasia de 8 a 17 anos o principal impacto à qualidade de vida é a dor. 53% dos participantes dessa faixa etária relatam alguma espécie de desconforto em pelo menos uma área do corpo. Entre os adultos, 73,4% sentem dor diariamente.

Também neste grupo, 26,6% reportaram ansiedade ou depressão e 17,8% afirmaram enfrentar problemas ou não ter condições de realizar atividades simples e rotineiras.

Para explorar e aprofundar os dados do LISA e da acondroplasia, o Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), principal investigador da iniciativa no Brasil, está disponível para entrevista.

Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo desproporcional e acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em razão dessa alteração genética, os pacientes podem apresentar o sinal mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco.

A condição é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas. No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos pela condição[4].

[1] Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: Link.
[2] Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Link.
[3] Llerena Jr J, Fano V, Rosselli P, del Pino M, Valenzuela C, Méndez J, Cavalcanti N, Thomazinho PA, Aragão A, Thomaz J, Butt T, Rowell R, Pimenta J, Cohen S, Shediac, Magalhães T, Bertola D, Kim CA. Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a multinational and observational study in Latin America. Annals of the 15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, August 24th to 28th, Santiago, Chile. Oral presentation. O-28, page 65.
[4]EPAR — Risk management plan summary. Disponível em: Link. Acesso em: 18 fev. 2022.

lLorente y Cuenca


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