Avanços da genômica aceleram diagnóstico da mucopolissacaridose no Brasil

Segundo especialista, testes moleculares e triagens ampliadas permitem tratamento mais cedo, evitando o avanço dos sintomas

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A mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular.

Com sintomas variados e frequentemente distribuídos sob o alcance de diferentes especialidades médicas, o diagnóstico não costuma ser imediato.

Contudo, graças ao avanço da genômica e à ampliação do acesso a exames moleculares, a doença tem sido identificada de maneira mais rápida e precisa.

Segundo a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, os primeiros sinais podem aparecer de formas diversas e isoladas.

Entre eles, a especialista cita baixa estatura, macrocefalia, infecções respiratórias de repetição, perda auditiva, opacidade corneana, hérnias, rigidez articular e aumento do fígado e do baço.

Ela afirma que a multiplicidade de sintomas contribui para o atraso no diagnóstico: “É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, relata.

A médica explica que as MPS ocorrem por deficiências enzimáticas que interferem na degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanas.

“Quando as enzimas não funcionam adequadamente, há um acúmulo de substâncias nos lisossomos, o que leva a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica.

Existem oito tipos de MPS reconhecidos atualmente, sendo os tipos I, II e VI os mais frequentes no Brasil. A maioria é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, simultaneamente do pai e da mãe.

Porém, a MPS II, conhecida como doença de Hunter, é ligada ao cromossomo X e, por isso, afeta principalmente meninos.

Para Rosenelle Araújo, identificar a doença cedo faz muita diferença.

“O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o corpo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, afirma.

Genômica

Alguns tipos de MPS já podem ser detectados antes mesmo dos sintomas por meio de triagens neonatais ampliadas.

“Tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas de mucopolissacaridose que têm opções de tratamento capazes de modificar sua história natural”, explica a geneticista.

Ela ressalta que qualquer alteração na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam variantes genéticas causadoras da doença”, detalha.

Segundo a geneticista, o acesso maior a esses testes tem sido determinante.

“Os exames moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem definição etiológica e a identificação de portadores, algo essencial para o aconselhamento genético familiar.”

Tratamento

Embora a MPS não tenha cura, há alternativas terapêuticas para diferentes tipos da doença, como terapias de reposição enzimática e transplante de medula óssea.

“Além dessas opções, o cuidado interdisciplinar é indispensável”, reforça Rosenelle.

“O manejo clínico envolve diversas áreas, e isso tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes.”  

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