Fabiano de Abreu Agrela já publicou estudo sobre Creutzfeldt-Jakob e afirma que CPAH e Genetic Intelligence Project reúnem dados de casos para investigação científica e bioinformática

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) no especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, Lito Sousa, voltou a chamar atenção para uma das doenças neurodegenerativas mais raras e agressivas conhecidas.

A doença pertence ao grupo das enfermidades priônicas e está relacionada ao funcionamento anormal da proteína PrP, que pode assumir uma conformação patológica e favorecer a alteração de outras proteínas. O processo provoca neurodegeneração progressiva e pode evoluir rapidamente.

Para o investigador e bioinformata Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues, diretor científico do CPAH, Centro de Pesquisa e Análises Heráclito, o caso de Lito desperta atenção especial porque ele já estuda a doença e também relata ter convivido com um caso relacionado a doença priônica em sua própria família.

“Para mim, é uma das doenças mais sérias da atualidade. Não pelo número absoluto de casos, porque é rara, mas pela velocidade de progressão, pela gravidade e pelo quanto ainda não sabemos. Cada caso me chama a atenção.”

Fabiano publicou, em coautoria com a médica Mariele Tatiane Mosquer, um estudo sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob envolvendo um homem de 46 anos que apresentou rápida deterioração neurológica.

O paciente começou com dores nas pernas e posteriormente desenvolveu vertigem, zumbido, dificuldade de fala, perda de força e ataxia. A investigação médica encontrou alterações compatíveis na ressonância, proteína 14-3-3 elevada no líquido cefalorraquidiano e teste RT-QuIC positivo, exame de grande importância na investigação de doenças priônicas.

Segundo Fabiano, durante a trajetória daquele caso também houve inicialmente suspeita de outra doença neurodegenerativa. Uma análise exploratória de dados genéticos chamou sua atenção do ponto de vista bioinformático, mas ele ressalta que esse tipo de informação não constitui diagnóstico.

“A genética pode apontar predisposições e gerar hipóteses de investigação. Diagnóstico, solicitação de exames e tratamento pertencem aos médicos que acompanham o paciente. A bioinformática tem outra função.”

CPAH recebe contatos de famílias e pesquisadores

Depois da publicação do estudo, Fabiano afirma ter passado a receber contatos de familiares, pessoas com suspeitas e profissionais interessados em compartilhar informações relacionadas a doenças priônicas.

O CPAH, com atuação no Brasil e em Portugal, trabalha nas áreas de pesquisa científica e bioinformática. Segundo o centro, dados relacionados a cerca de dez situações já foram selecionados para avaliação científica e bioinformática, enquanto aproximadamente outra dezena de relatos chegou ao conhecimento do pesquisador.

Fabiano destaca que esses números não significam diagnósticos realizados pelo CPAH e não podem ser utilizados como estimativa epidemiológica.

“As pessoas encontram o estudo e entram em contato. Isso não significa que todas tenham DCJ confirmada. O que chama atenção é a quantidade de relatos que chega até nós para uma doença considerada tão rara.”

O pesquisador é também criador do GIP, Genetic Intelligence Project, plataforma voltada à análise bioinformática de predisposições genéticas associadas a características cognitivas, neuroanatômicas e biológicas complexas.

Nas doenças priônicas, um dos genes de interesse é o PRNP, responsável pela proteína priônica. Algumas variantes podem estar relacionadas a formas hereditárias da doença, mas não encontrar uma mutação patogênica não significa automaticamente que a origem tenha sido alimentar.

É possível saber se veio da carne?

Esse é um dos pontos que mais geram confusão quando a doença chega ao noticiário.

Existe uma forma específica, chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, ou vDCJ, relacionada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina, a chamada doença da “vaca louca”.

Isso não significa que todos os casos de DCJ sejam causados pelo consumo de carne. A maior parte dos casos clássicos é classificada como esporádica, sem uma fonte de transmissão identificada.

Segundo Fabiano, também é necessário separar duas perguntas diferentes: descobrir qual forma da doença o paciente apresenta e determinar qual foi exatamente a fonte de exposição de uma pessoa específica.

“A medicina possui critérios clínicos, de imagem, laboratoriais e neuropatológicos que ajudam a diferenciar a forma esporádica da variante relacionada à BSE. Mas provar qual alimento uma pessoa consumiu muitos anos antes e se aquele alimento específico carregava o agente é outra questão.”

A vDCJ apresenta características próprias, como idade média historicamente mais baixa, sintomas psiquiátricos e sensoriais frequentes no início e alterações características na ressonância. A confirmação definitiva pode exigir análise neuropatológica.

Por isso, Fabiano considera precipitado afirmar, sem os dados necessários, que determinado caso “veio da carne” ou que “certamente não veio”.

“Não quero criar alarme sobre carne, genética ou qualquer outra hipótese sem evidência. Também não considero científico encerrar uma pergunta apenas porque ainda não conseguimos respondê-la.”

Pesquisa independente ainda enfrenta limitações

Fabiano afirma que, como cientista independente, ainda não possui financiamento específico para ampliar a investigação sobre os casos que chegam ao CPAH.

A intenção é estruturar pesquisas que possam integrar bioinformática, genética, dados clínicos, neuroimagem e biomarcadores, sempre com os procedimentos éticos e de proteção de dados necessários.

“Tenho pessoas entrando em contato, dados que podem ser cientificamente relevantes e uma linha de investigação em construção. O que falta é estrutura para ampliar isso com a dimensão que uma doença tão grave merece.”

No caso de Lito Sousa, Fabiano acompanha apenas as informações tornadas públicas pela família e não participa de sua assistência médica.

Para ele, a repercussão pode ter um efeito positivo ao tornar conhecida uma doença que normalmente permanece restrita a poucas famílias e centros especializados.

“O caso de Lito tornou essa doença visível. Agora precisamos aproveitar essa atenção para produzir conhecimento, sem sensacionalismo e sem ultrapassar aquilo que as evidências realmente permitem afirmar.”

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Caso Lito reacende alerta sobre doença de Creutzfeldt-Jakob e amplia atenção para pesquisa brasileira sobre príons

Diagnóstico do criador do canal Aviões e Músicas chama atenção para uma das doenças neurodegenerativas mais agressivas conhecidas. Pesquisador que já publicou estudo sobre a condição relata aumento na procura de famílias e reúne, por meio do CPAH e do Genetic Intelligence Project, dados de casos para investigação científica e bioinformática

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) no especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, Lito Sousa, de 59 anos, trouxe para o debate público uma doença rara, fatal e ainda cercada de perguntas que a ciência não consegue responder completamente.

O diagnóstico foi divulgado pela família em agosto de 2026, após uma investigação neurológica complexa. Segundo informações tornadas públicas por sua esposa, Mila Seidl, Lito apresentou perda progressiva de movimentos, mantendo lucidez em parte da evolução relatada. Antes da confirmação, outras hipóteses foram investigadas e ele chegou a receber tratamentos voltados a uma possível condição autoimune. A família procura agora alternativas experimentais e informou que Lito está em lista de espera para um estudo nos Estados Unidos relacionado a Harvard.

Para o pesquisador e bioinformata Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues, diretor científico do CPAH, Centro de Pesquisa e Análises Heráclito, o caso despertou uma atenção particular.

Fabiano já estudava a doença antes da repercussão envolvendo Lito e relata também uma experiência familiar relacionada a doença priônica.

“Para mim, esta é uma das doenças mais sérias da atualidade. Não digo isso pelo número absoluto de casos, porque continua sendo uma doença rara. O que me preocupa é a velocidade com que ela pode comprometer o cérebro, a ausência de uma terapia curativa estabelecida e, principalmente, aquilo que ainda não sabemos. Cada novo caso me chama a atenção.”

A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. O fenômeno não depende de um vírus ou de uma bactéria. Ele envolve uma proteína normalmente existente no organismo, a PrP, que assume uma conformação anormal e passa a favorecer a conversão de outras proteínas para a mesma forma patológica. Progressivamente, esse processo está associado à degeneração do sistema nervoso.

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, CDC, estima incidência de aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano. Cerca de 85% dos casos clássicos são classificados como esporádicos, sem um padrão reconhecível de transmissão. Entre 5% e 15% correspondem a formas familiares associadas a alterações no gene da proteína priônica, enquanto uma fração muito menor está relacionada a exposições iatrogênicas específicas.

Um estudo brasileiro e um caso de rápida evolução

Fabiano de Abreu Agrela publicou, em coautoria com a médica Mariele Tatiane Mosquer, um estudo sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob que apresenta um caso clínico real de um homem de 46 anos.

O paciente começou com dores nas pernas e, após alguns meses, desenvolveu vertigem, zumbido, cefaleia, dificuldade na fala, redução de força muscular e ataxia cerebelar. Exames realizados inicialmente não esclareceram a causa do quadro. Com a progressão rápida dos sintomas, a investigação médica foi aprofundada por neurologistas e equipes hospitalares.

Uma nova ressonância magnética passou a mostrar áreas de hipersinal em difusão, com envolvimento cortical assimétrico e dos corpos estriados. O líquido cefalorraquidiano apresentou proteína 14-3-3 superior a 80.000 AU/mL, enquanto o RT-QuIC teve resultado positivo em quatro de quatro replicações. O conjunto dos achados sustentou a investigação para uma doença priônica.

O RT-QuIC é hoje um dos exames mais importantes nessa investigação. Segundo os critérios do CDC, um transtorno neuropsiquiátrico acompanhado de RT-QuIC positivo no líquido cefalorraquidiano ou em outros tecidos pode preencher critérios para DCJ esporádica provável, dentro do contexto clínico adequado. A confirmação definitiva continua relacionada à análise neuropatológica ou imunodiagnóstica de tecido cerebral.

O artigo brasileiro também discute como manifestações de DCJ podem inicialmente se sobrepor às de outras doenças neurológicas, entre elas o Alzheimer, pela presença de alterações cognitivas, comportamentais e de memória.

Segundo relato posterior de Fabiano, não detalhado dessa forma no trabalho publicado, durante a trajetória daquele caso chegou a existir uma hipótese relacionada a Alzheimer. Em uma etapa de análise exploratória de informações genéticas, alguns sinais chamaram sua atenção do ponto de vista bioinformático.

Fabiano ressalta que essa análise não constituiu diagnóstico e não substituiu a investigação médica.

Os dados foram considerados como informação de pesquisa e compartilhados no contexto do caso. A investigação clínica, a solicitação de exames, a interpretação diagnóstica e a condução assistencial permaneceram sob responsabilidade dos profissionais médicos que acompanhavam o paciente.

“A genética pode revelar um sinal que merece ser estudado. Isso é diferente de diagnosticar uma pessoa. Bioinformática trabalha com probabilidades, associações e hipóteses. O diagnóstico de uma doença priônica depende da avaliação médica e de exames específicos. São funções diferentes e precisam continuar sendo tratadas dessa forma.”

No artigo publicado, consta ainda que um sequenciamento genético completo havia sido solicitado para pesquisar possíveis mutações, mas o material ainda não havia chegado ao paciente no momento em que o trabalho foi elaborado.

A publicação começou a atrair outros relatos

O caso não permaneceu isolado para o pesquisador.

Fabiano afirma que, depois da publicação e da divulgação de seus trabalhos, passou a receber contatos de pessoas, familiares e profissionais interessados em compartilhar informações relacionadas a sintomas, suspeitas ou diagnósticos de doenças priônicas.

Parte desse material chegou ao CPAH, Centro de Pesquisa e Análises Heráclito, instituição com atuação no Brasil e em Portugal, dedicada a pesquisa científica, genética quantitativa, neurociência e bioinformática.

O centro não se apresenta nesse contexto como serviço de atendimento médico para doença de Creutzfeldt-Jakob. Sua atuação está relacionada ao recebimento e estudo de informações e dados para fins científicos e bioinformáticos. Diagnóstico clínico, solicitação de exames assistenciais, prescrição e tratamento pertencem aos profissionais de saúde habilitados responsáveis por cada pessoa.

“O que chega até nós são contatos. Pessoas encontram o artigo, familiares relatam histórias, profissionais compartilham informações e alguns demonstram interesse em contribuir com pesquisas. Isso é muito diferente de dizer que o CPAH funciona como uma clínica para essas pessoas. Nosso interesse é científico.”

Segundo dados informados pelo próprio grupo, o CPAH e o GIP, Genetic Intelligence Project, já tiveram contato com informações relacionadas a aproximadamente dez situações selecionadas para avaliação científica e bioinformática, enquanto outra dezena de relatos ou contatos relacionados à doença chegou ao conhecimento do pesquisador.

Esses números não representam uma estimativa da incidência da doença no Brasil.

Também não significam que todas essas pessoas possuam doença de Creutzfeldt-Jakob confirmada.

São informações provenientes de uma série observacional ainda limitada, formada em grande parte porque pessoas encontraram os trabalhos do grupo e procuraram espontaneamente o pesquisador.

“Não posso pegar dez contatos e transformá-los numa estatística brasileira. Isso seria metodologicamente incorreto. O que posso dizer é que, para uma doença rara, chamou minha atenção a quantidade de pessoas que chegaram até nós depois da publicação.”

O objetivo de Fabiano é organizar progressivamente esse material dentro de linhas formais de investigação, observando os requisitos éticos e de proteção de dados aplicáveis a informações genéticas e de saúde.

O papel do GIP

O Genetic Intelligence Project, GIP, é uma plataforma de investigação bioinformática criada por Fabiano para estudar predisposições genéticas relacionadas a características cognitivas, comportamentais, neuroanatômicas e biológicas complexas.

No estudo de condições neurológicas, a lógica da plataforma não é substituir um exame diagnóstico. O interesse está em identificar variantes, conjuntos de variantes e vias biológicas que possam ser posteriormente comparados com literatura científica, fenótipos e informações de pesquisa.

No caso das doenças priônicas, um gene possui relevância particular: o PRNP, responsável pela proteína priônica.

Variantes patogênicas em PRNP podem estar relacionadas às formas hereditárias de doenças priônicas. Entretanto, a ausência de uma mutação patogênica não demonstra que determinado caso tenha sido adquirido por alimentação, da mesma maneira que encontrar variantes de suscetibilidade não estabelece sozinho a causa da doença.

Essa distinção é central para Fabiano.

“O DNA pode eliminar algumas hipóteses, fortalecer outras e mostrar caminhos interessantes. Ele não nos permite inventar a história biológica de uma pessoa. É justamente por isso que quero cruzar genética, clínica, neuroimagem, biomarcadores e epidemiologia. Um dado isolado raramente responde a uma questão tão complexa.”

Veio ou não da carne?

A pergunta reaparece sempre que a doença de Creutzfeldt-Jakob ganha espaço no noticiário.

E a resposta exige cuidado.

A DCJ clássica e a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, vDCJ, são doenças priônicas distintas.

A vDCJ foi relacionada de maneira robusta à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina, BSE, conhecida popularmente como doença da “vaca louca”. Existem evidências epidemiológicas e laboratoriais consistentes dessa associação. O CDC informa que a vDCJ provavelmente possui período de incubação da ordem de anos e estima que muitos dos pacientes que adoeceram na década de 1990 possam ter sido expostos a produtos contaminados aproximadamente uma década antes.

Isso não permite concluir que todo caso de Creutzfeldt-Jakob tenha origem na carne.

Na verdade, aproximadamente 85% dos casos clássicos conhecidos ocorrem de forma esporádica e sem padrão reconhecido de transmissão.

Mas existe uma segunda pergunta, mais difícil: quando uma pessoa adoece, como saber com absoluta certeza de onde veio o primeiro evento que iniciou o processo?

A medicina consegue diferenciar com bastante segurança os padrões típicos de DCJ clássica e vDCJ utilizando idade, história clínica, evolução, ressonância, eletroencefalograma, características laboratoriais e, em situações específicas, análise de tecidos.

Pacientes com vDCJ historicamente apresentaram idade muito menor, com mediana de aproximadamente 28 anos, enquanto a DCJ clássica costuma ocorrer em pessoas mais velhas. Na variante são mais comuns sintomas psiquiátricos e sensoriais no início, seguidos posteriormente de manifestações neurológicas. Na DCJ clássica, a demência rapidamente progressiva e os sinais neurológicos aparecem geralmente mais cedo.

A ressonância também pode ajudar. Na vDCJ, o chamado sinal do pulvinar, um hipersinal característico na região posterior do tálamo, aparece em grande parte dos casos no contexto clínico apropriado. Já na DCJ esporádica, alterações no caudado, putâmen e determinadas regiões corticais são incorporadas aos critérios diagnósticos.

A neuropatologia oferece uma distinção ainda mais forte. A vDCJ está associada às chamadas placas floridas, além de um padrão específico de deposição da proteína priônica. A presença do agente em tecido linfoide também é muito mais característica da variante. A confirmação definitiva de vDCJ depende da análise de tecido cerebral.

Esses elementos podem permitir aos especialistas classificar uma doença como compatível com vDCJ ou com a forma clássica.

Mas isso ainda não significa necessariamente conseguir reconstruir qual alimento, consumido muitos anos antes, foi responsável por uma exposição individual.

“Esse é o ponto que considero cientificamente interessante. Podemos ter critérios fortes para diferenciar fenótipos e formas da doença. Outra coisa é reconstruir toda a história causal de um indivíduo depois de um período de incubação tão longo. Não posso afirmar que um caso veio da carne sem evidência. Mas também considero inadequado transformar a ausência de evidência alimentar em uma prova absoluta de que determinada exposição nunca existiu. A função da pesquisa é justamente reduzir essa zona de incerteza.”

Essa posição não coloca em dúvida a associação já estabelecida entre BSE e vDCJ. Ela apenas separa dois problemas científicos diferentes: classificar a forma da doença e reconstituir a fonte exata de exposição de uma pessoa específica.

E o caso de Lito?

As informações publicamente disponíveis sobre Lito Sousa permitem afirmar que sua família comunicou um diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob e uma evolução neurológica rápida. Até o momento, porém, os dados tornados públicos não oferecem base suficiente para que pesquisadores externos determinem independentemente o subtipo ou a origem do caso.

Isso significa que seria precipitado atribuir publicamente o quadro à carne bovina.

Também seria inadequado usar apenas informações incompletas divulgadas na imprensa para estabelecer uma classificação individual definitiva.

A DCJ clássica e a vDCJ possuem diferenças bem documentadas, e especialistas utilizam critérios específicos justamente para evitar esse tipo de conclusão baseada em uma única característica. O próprio CDC ressalta que vDCJ e CJD clássica são entidades diferentes.

Fabiano acompanha o caso de Lito apenas a partir das informações que foram tornadas públicas e não participa de sua assistência médica.

“Não posso analisar clinicamente alguém que não acompanho e cujos exames completos não estão comigo. O caso de Lito me interessa como cientista porque colocou uma doença extremamente rara no centro da discussão pública. A análise individual pertence à equipe médica responsável por ele.”

Uma doença rara pode produzir dados científicos valiosos

Fabiano considera que as doenças priônicas apresentam uma dificuldade particular para pesquisa: há poucos pacientes, a progressão pode ser extremamente rápida e os dados ficam distribuídos entre diferentes instituições, famílias e países.

Para um pesquisador independente, transformar relatos dispersos numa coorte formal exige estrutura, financiamento, colaboração médica, protocolos éticos e capacidade de análise.

“Eu tenho limitações objetivas como cientista independente. Há pessoas entrando em contato, existem informações que podem ser cientificamente relevantes e já temos uma linha de investigação. O que ainda não tenho é o financiamento necessário para ampliar isso na dimensão que gostaria.”

É justamente por isso que o CPAH pretende manter uma separação clara entre investigação científica e assistência à saúde.

O centro pode estudar dados dentro dos enquadramentos científicos, éticos e legais aplicáveis. O atendimento de pessoas sintomáticas, a definição de diagnóstico, a solicitação de exames clínicos e qualquer decisão terapêutica permanecem sob responsabilidade dos médicos e demais profissionais habilitados que acompanham cada caso.

Essa divisão não reduz o papel da bioinformática. Pelo contrário, define onde ela pode ser mais útil.

“O pesquisador não precisa ocupar o lugar do médico para contribuir. O meu interesse é encontrar padrões, formular perguntas melhores e produzir dados que possam ser discutidos com especialistas. Quando cada área respeita sua função, a pesquisa fica mais forte.”

O desafio agora é transformar casos isolados em conhecimento

Não existe atualmente tratamento aprovado capaz de curar a DCJ. A doença permanece fatal, embora pesquisas experimentais estejam tentando interferir diretamente na biologia da proteína priônica. No caso de Lito, a própria família revelou a busca por acesso a estudos experimentais no exterior.

Para Fabiano, a repercussão atual oferece uma oportunidade para discutir a doença sem sensacionalismo.

“Não quero criar alarme sobre carne, genética ou qualquer outra hipótese sem evidência. Também não quero encerrar perguntas científicas simplesmente porque ainda não temos a resposta. Minha preocupação é estudar. Separar aquilo que sabemos, aquilo que é provável e aquilo que ainda precisa ser demonstrado.”

O pesquisador diz que pretende continuar reunindo colaboradores e estruturando investigações dentro dos limites da pesquisa científica.

O interesse não está em transformar uma doença rara numa epidemia imaginária, nem em oferecer diagnóstico paralelo aos pacientes.

Está em evitar o problema oposto: permitir que a raridade faça com que informações potencialmente importantes desapareçam junto com cada caso.

“Quando uma família nos procura, existe uma história biológica ali. Às vezes não teremos resposta. Mas, se conseguirmos reunir dados de maneira ética e metodologicamente adequada, talvez aquela história ajude a responder uma pergunta no futuro. É isso que me move nesta pesquisa.”

O caso de Lito tornou uma doença pouco conhecida visível para milhões de pessoas. Para quem já vinha estudando príons antes dessa repercussão, a pergunta agora não é apenas quantos casos existem.

É quanto ainda pode ser aprendido com cada um deles.