DB Diagnósticos fornece exames especializados na detecção de doenças raras

25 de fevereiro de 2022 Off Por Ray Santos
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Diagnóstico precoce é o primeiro passo para a prescrição da terapia correta e uma melhor qualidade de vida

Dia 28 de fevereiro é o dia Mundial das Doenças Raras. A data tem o objetivo de alertar à sociedade, governantes e entidades sobre a negligência aos cuidados necessários para os portadores das enfermidades, assim como criação de políticas públicas que garantam o acesso ao tratamento adequado. De acordo com o Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas no Brasil são afetadas por algum tipo de doença rara. A lista comporta pelo menos 50 nomes, dentre eles estão: Doença de Crohn, Esclerose múltipla, Leucemia mielóide crônica, Síndrome de Guillain-Barré e Hepatite autoimune. O diagnóstico correto é um dos principais desafios enfrentados ao longo da jornada do paciente. Nesse sentido, o DB Diagnósticos disponibiliza exames capazes de identificar algumas doenças raras, e que podem ser realizados em diversos momentos, desde a gestação até a fase adulta do paciente.

Um dos mais populares é o teste do pezinho, que é capaz de identificar doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme entre outras. De acordo com Pamella Sulai, Especialista de Produtos do laboratório de Genética DB Molecular, existe também outro exame que é capaz de detectar 390 doenças que podem aparecer nos primeiros anos de vida da criança.

“O myNewbornDNA é um teste que utiliza a técnica de sequenciamento do exoma para determinar se o bebê apresenta alguma variante patogênica relacionada com doenças cujos sintomas surgem principalmente na infância”, explica.

Já na gestação é possível descobrir a existência de alguma alteração por meio do NIPT, um teste molecular pré-natal não invasivo capaz de identificar modificações cromossômicas responsáveis pelas síndromes de Down, Patau, Edwards e Turner. Segundo a especialista, cerca de 80% das doenças raras são caracterizadas por algum tipo de desordem genética.

“No tocante a vida adulta, há os tipos de cânceres raros, como a Leucemia Mieloide Crônica (LMC), as de desordem genética tardia e até as infecciosas, como a doença de Lyme, causada por uma bactéria transmitida pelo carrapato. Em muitos casos, são indicados exames moleculares para auxiliar no diagnóstico, podendo ser utilizadas diversas metodologias como FISH, PCR ou sequenciamento de DNA. Tais procedimentos são complementares à análise clínica e auxiliam e muito para o diagnóstico final do paciente”, afirmou Sulai.

Impactos

A imprecisão na detecção das doenças pode acarretar problemas no tratamento que impactarão diretamente na qualidade de vida do portador, segundo Pamella. “A prescrição da terapia correta ameniza o sofrimento e melhora a qualidade de vida do paciente, principalmente nos casos das doenças degenerativas, como a esclerose múltipla”.

Segundo o Instituto Juntos Somos Raros, há pacientes que passam por mais de 10 suspeitas de diagnóstico até chegar à resposta certa. Estima-se que 4 a cada 10 portadores de doenças genéticas já receberam o diagnóstico incorreto ao menos uma vez.

O acesso à saúde de qualidade e a criação de políticas públicas são fatores que acompanham a discussão sobre o tema. “A negligência dos cuidados com os portadores de doenças raras é um problema social que deve receber maior atenção e visibilidade. A elaboração de leis que garantam o fácil acesso a medicamentos, consultas e terapias é fundamental para que essas pessoas tenham o direito de desfrutar uma vida plena. A disponibilidade dos exames oferecidos pelo DB é uma forma de contribuir para o bem-estar desta população”, conclui a especialista.

Sobre o DB Molecular

O DB Molecular trabalha com o desenvolvimento de soluções completas para a saúde por meio da realização de exames de biologia molecular, genética e citogenética. Localizado na cidade de São Paulo, atende a todo o território nacional e apresenta uma infraestrutura cuidadosamente planejada, com salas específicas para diferentes exames ou etapas do processo, atendendo com rigor todas as exigências, conforme preconiza a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e demais órgãos certificadores. Mantendo a premissa do DB Diagnósticos, que é atuar 100% no mercado de apoio laboratorial, o DB Molecular já se tornou uma referência nacional nesse segmento.

Sobre o DB Diagnósticos

Fundado em 2011, o DB Diagnósticos é o único laboratório exclusivamente de apoio no mercado brasileiro. O DB conta com três unidades especializadas (DB Toxicológico, o DB Molecular e o DB Patologia) e três unidades de análises clínicas descentralizadas (São José dos Pinhais, Recife e Sorocaba), além das unidades regionais de apoio (URAs) distribuídas por todo o Brasil. Ao longo dos 10 anos de atuação, se tornou líder no mercado de apoio laboratorial, levando exames de alta complexidade para regiões mais distantes e democratizando o acesso à saúde. Em 2020, o laboratório apresentou um crescimento de 27%, tendo atingido o índice de 500 mil exames realizados e analisados em um único dia.

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